Good life

Ελληνίδα ερευνήτρια πίσω απο μια σημαντική ανακάλυψη για την λευχαιμία

Ελληνίδα ερευνήτρια πίσω απο μια σημαντική ανακάλυψη για την λευχαιμία

Ερευνητές του Sanger Institute,  του Τμήματος Αιματολογίας του Πανεπιστημίου του Cambridge και του Τμήματος Αιματολογίας του Νοσοκομείου Addenbrooke  αποκάλυψαν τη σχέση γονιδίου με τον καρκίνο του αίματος και την παρουσίασαν στο Πανευρωπαϊκο Συνέδριο της Στοκχόλμης. Πίσω από αυτήν εξαιρετική ανακάλυψη βρίσκεται μια Ελληνίδα γενετίστρια- βιολόγος, η Δρ. Έλλη Παπαεμμανουήλ, που ως επικεφαλής ερευνητικής ομάδας είχε ανακαλύψει το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία. Το συμπέρασμα της έρευνας για τη μυελοδυσπλασία είναι οτι νέες γενετικές ενδοσκοπήσεις θα διευκόλυναν τον προσυμπτωματικό έλεγχο μετάλλαξης.
Μια γονιδιακή μελέτη των χρόνιων μορφών καρκίνου του αίματος- πρόδρομο της λευχαιμίας- έφερε στο φως γονιδιακή μετάλλαξη ζωτικής σημασίας που θα μπορούσε να οδηγήσει στην έγκαιρη διάγνωση για τους ασθενείς με μια απλή εξέταση αίματος αποφεύγοντας έτσι την ανάγκη για μια επιθετική και επίπονη βιοψία του μυελού των οστών.Οι ερευνητές στο Ινστιτούτο Trust Sanger προσδιόρισαν οτι το γονίδιο SF3B1 είναι το πιο κοινό μεταλλαγμένο γονίδιο στη μυελοδυσπλασία και παρατήρησαν τη στενή σχέση του με την παρουσία δακτυλίων σιδηροβλαστών, μια ανωμαλία των κυττάρων του αίματος στο μυελό των οστών. Η μυελοδυσπλασία αποτελεί τον συνηθέστερο καρκίνο στο αίμα και εμφανίζεται περισσότερο στους ανθρώπους άνω των 60 ετών που πάσχουν από αναιμία. Αυτά τα ευρήματα έχουν σημαντικό αντίκρυσμα στα κλινικά οφέλη δεδομένου οτι η ασθένεια υποδιαγιγνώσκεται. Εκφράζεται η ελπίδα οτι οι ασθενείς σύντομα θα μπορούν να εντοπίζονται με τη βοήθεια του γονιδίου SF3B1, που φαίνεται να αποτελεί την καλοήθη μορφή του καρκίνου του αίματος. Μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου συχνά παρατηρούνται και σε άλλες κοινές μορφές καρκίνου.

“Αυτή ήταν η πρώτη γονιδιακή έρευνα επί των κυταρρικών μηχανισμών της μυελοδυσπλασίας. Πιστεύουμε οτι με το να προσδιορίσουμε το SF3B1 και να προσπαθήσουμε να χαρακτηρίσουμε τους υπόγειους κυτταρικούς μηχανισμούς αυτής της ασθένεας, θα μας επιτρέψει να αποκτήσουμε χρήσιμες γνώσεις στη διαχείριση και βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας”, δηλώνει η Dr.  Έλλη Παπαεμμανουήλ, lead author του Sanger Institute. Και επισημαίνει οτι  “είναι πολύ σημαντικό αυτό που προέκυψε από την ανάλυσή μας οτι ασθενείς στους οποίους παρουσιάστηκε μετάλλαξη του γονιδίου SF3B1 είχαν μεγάλες πιθανότητες να επιβιώσουν -ακόμη και από τη λευχαιμία- σε σχέση με εκείνους οπου δεν είχαμε μετάλλαξη. Αυτό οδηγεί στο συμπέρασμα οτι οι μεταλλάξεις του γονιδίου SF3B1 οδηγούν σε καλοήθη μορφή μυελοδυσπλασίας”.

“Πιστεύουμε οτι ο προσδιορισμός του SF3B1 και ο χαρακτηρισμός των υποκείμενων μοριακών μηχανισμών της ασθένειας, θα μας δώσουν χρήσιμες ενδοσκοπήσεις για την κλινική διαχείριση που θα οδηγήσει σε καλύτερη διάγνωση και θεραπεία” τονίζει η Dr. Παπαεμμανουήλ.

Σε μια προσπάθεια να συμπυκνωθεί τη γονιδιακή αρχιτεκτονική της μυελοδυσπλασίας, η Ομάδα έβαλε στη σειρά τα γονιδιώματα εννέα ασθενών με ελαφρά μυελοδυσπλασία. Βρήκαν οτι το μεταλλαγμένο γονίδιο συμμετείχε ενεργά στην τροποποίηση του ριβονουκλεϊκού οξέος σε ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών με καρκίνους στο αίμα και επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις του SF3B1 γονιδίου. Για την ανακάλυψη περισσότερων στοιχείων  για τη συχνότητα των μεταλλάξεων του SF3B1, οι ερευνητές έβαλαν στη σειρά το SF3B1 γονίδιο σε 2.087 δείγματα, μεταξύ των οποίων και 354 ασθενών με μυελοδυσπλασία- και από το αίμα, το μυελό των οστών ή πρωτογενή καρκινικά κύτταρα από άλλες κοινές μορφές καρκίνου.  Μεταξύ των ασθενών με μυελοδυσπλασία, οι μεταλλάξεις του SF3B1 εμφανίστηκε στο 20,3% των ασθενών, το μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων που παρουσιάστηκε ποτέ στην ασθένεια αυτή. Οι ερευνητές βρήκαν μεταλλάξεις του ίδιου γονιδίου στο 5%  των άλλων μορφών καρκίνου, όπως του στήθους  και των νεφρών.

Η γονιδιακή αρχιτεκτονική της μυελοδυσπλασίας δεν είχε ερευνηθεί βαθύτερα στο παρελθόν, αλλά εκφράζεται η ελπίδα οτι “οι νέες γενετικές γνώσεις θα μας παράσχουν μια πρόωρη διάγνωση των ασθενών μέσω της αποτύπωσης της μετάλλαξης σε μια απλή εξέταση αίματος ώστε να αντιμετωπιστεί αναλόγως”, λέει ο Peter Campbell, senior author του Τμήματος Αιματολογίας του Addenbrooke’s Hospital στο Cambridge.

Good life

06.02.2024

Αυτές είναι οι τέσσερις «ορμόνες της ευτυχίας» – Πώς μπορείτε να τις ενισχύσετε φυσικά

Όλοι μας ξέρουμε πως οι ορμόνες παίζουν σημαντικό ρόλο στις λειτουργίες του σώματός μας. Ωστόσο, οι λεγόμενες «ορμόνες της ευτυχίας» μπορουν να διαμορφώσουν τη διάθεσή σας και να σας κάνουν να νιώσετε ευτυχισμένοι. Θεωρούνται επίσης νευροδιαβιβαστές, καθώς μεταφέρουν χημικά μηνύματα σε όλο το σώμα. Οι 4 ορμόνες της ευτυχίας είναι: 1. Ντοπαμίνη Είναι μια ορμόνη […]

02.02.2024

Η πρωινή συνήθεια που μπορεί να πλήξει την υγεία του εγκεφάλου μας

Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι υπάρχει μια συνήθεια που υπονομεύει την ποιότητα του ύπνου και ενισχύει το στρες. Η συνήθεια αυτή είναι να κοιτάμε στο κινητό μας μόλις ανοίξουμε τα μάτια μας. Παρότι φαινομενικά είναι αθώα, δημιουργεί σοβαρά προβλήματα, αναφέρει ψυχίατρος από τη Νέα Υόρκη. Δυστυχώς οι περισσότεροι κάνουν αυτό ακριβώς. Παλαιότερη έρευνα σε περισσότερους από […]

Νέα μελέτη αποκαλύπτει: Τι κίνδυνος υπάρχει για τον εγκέφαλο εάν δεν βουρτσίζετε πρωί και βράδυ τα δόντια σας
15.01.2024

Νέα μελέτη αποκαλύπτει: Τι κίνδυνος υπάρχει για τον εγκέφαλο εάν δεν βουρτσίζετε πρωί και βράδυ τα δόντια σας

Δείτε ποια είναι τα 10 φυτά εσωτερικού χώρου που θα σας φτιάξουν τη διάθεση
11.01.2024

Δείτε ποια είναι τα 10 φυτά εσωτερικού χώρου που θα σας φτιάξουν τη διάθεση

«Μιράν»: Γεμίστε το γιορτινό τραπέζι με μοναδικές γεύσεις
20.12.2023

«Μιράν»: Γεμίστε το γιορτινό τραπέζι με μοναδικές γεύσεις

Προσοχή στα κιλά των γιορτών: Τι μπορείτε να κάνετε για να μην παχύνετε
04.12.2023

Προσοχή στα κιλά των γιορτών: Τι μπορείτε να κάνετε για να μην παχύνετε

Νέα μελέτη αποκαλύπτει: Οι τηλεδιασκέψεις εξαντλούν τον οργανισμό – Τι μπορούμε να κάνουμε
27.11.2023

Νέα μελέτη αποκαλύπτει: Οι τηλεδιασκέψεις εξαντλούν τον οργανισμό – Τι μπορούμε να κάνουμε

Πώς λειτουργεί η δίαιτα MIND για την ενίσχυση της υγείας του εγκεφάλου; – Οι τροφές που επιτρέπονται
20.11.2023

Πώς λειτουργεί η δίαιτα MIND για την ενίσχυση της υγείας του εγκεφάλου; – Οι τροφές που επιτρέπονται

Προτιμούν τη μοναξιά τους: Αυτά είναι τα ζώδια που είναι πιθανότερο να καταλήξουν μόνα στη ζωή
03.11.2023

Προτιμούν τη μοναξιά τους: Αυτά είναι τα ζώδια που είναι πιθανότερο να καταλήξουν μόνα στη ζωή

Μεγάλος ο κίνδυνος από την παρατεταμένη ακινησία στην καρέκλα – Τι μπορεί να συμβεί
13.10.2023

Μεγάλος ο κίνδυνος από την παρατεταμένη ακινησία στην καρέκλα – Τι μπορεί να συμβεί

Δημοφιλή

Υγεία
1

Αυτό είναι το θαυματουργό έλαιο που προστατεύει από το Αλτχάιμερ

Kαρδιά
2

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Φάρμακα
3

Ανατροπή δεδομένων στα εμβόλια mRNA: Οι εμβολιασμένοι πεθαίνουν πλέον στις ΗΠΑ από COVID-19

Διατροφή
4

Πετιμέζι: Το καλύτερο φυσικό φάρμακο

Περισσότερα

01.03.2024

Ποιοι είναι οι φυσιολογικοί καρδιακοί παλμοί και ποια τα επικίνδυνα όρια – Πότε πρέπει να ανησυχήσετε

Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε αν οι καρδιακοί παλμοί μας είναι φυσιολογικοί ή κάτι δεν πάει καλά; «Αν κάνετε μία γρήγορη αναζήτηση στο Ίντερνετ, θα βρείτε αρκετές πηγές που αναφέρουν ότι οι φυσιολογικοί παλμοί για τους ενήλικες κυμαίνονται μεταξύ 60 και 100 το λεπτό», αναφέρει ηλεκτροφυσιολόγος από το Τμήμα Καρδιαγγειακής Ιατρικής της Cleveland Clinic, στο Οχάιο. Στα […]

27.02.2024

Νέα έρευνα προειδοποιεί: Η διαβίωση κοντά σε μπαρ και εστιατόρια fast food αυξάνει το κίνδυνο για καρδιακή ανεπάρκεια

Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας «Circulation: Heart Failure» όσοι ζουν πιο κοντά σε εστιατόρια fast food, είναι πιθανότερο να κινδυνεύσουν από καρδιακή ανεπάρκεια. Εστιατόρια γρήγορου φαγητού και μπαρ συνήθως παρέχουν ανθυγιεινά τρόφιμα και ποτά, που έχουν συνδεθεί με καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως επισημαίνει ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Λου Κι, […]

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας
27.02.2024

Δείτε ποια είναι τα οφέλη που έχουν για την υγεία οι αγκινάρες – Οι 9 λόγοι για να τις βάλετε στο τραπέζι σας

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)
27.02.2024

Βρώμη: Είναι τελικά υγιεινή και ποιο είδος είναι το καλύτερο; (βίντεο)

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;
26.02.2024

Αποξηραμένα φρούτα: Έχουν οφέλη για την υγεία μας ή αποτελούν θερμιδικές βόμβες;

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος
26.02.2024

Μπρόκολο: Ποια συστατικά του μειώνονται αναλόγως με τον τρόπο μαγειρέματος – Ποιος είναι ο σωστός τρόπος

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού
22.02.2024

H SCYTALYS διοργανώνει «Bootcamp» στην Ανάπτυξη Λογισμικού

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό
22.02.2024

Μηνιγγίτιδα: Δείτε ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να πάτε στο γιατρό

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου
20.02.2024

Τα τρία δημοφιλή συμπληρώματα βιταμινών που προκαλούν διαταραχές ύπνου

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ
20.02.2024

«Δεν θέλω να είμαι ένας ακόμα που πέθανε ξαφνικά εξαιτίας του εμβολίου κατά Covid» είπε ο Βρετανός που «κόντραρε» τον Ρ.Σούνακ